La espina bífida: La espina bífida, también conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con líquido que rodea a la médula espinal.
Este trastorno neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del cuerpo.
Dicha anomalía puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral, es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. También se piensa que la espina bífida tiene un componente hereditario, aunque lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico. Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.
El Día Mundial para esta enfermedad es el 21 de noviembre.
Espina bífida oculta
Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.
Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
Espina bífida abierta o quística
Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:
Meningocele y lipomeningocele
Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.
Mielomeningocele
Es la variante más grave y más frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí. Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección
Consecuencias
En general, cuánto más alta se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves serán las consecuencias. Dichas consecuencias pueden incluir:
• Hidrocefalia: es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro. La acumulación excesiva de LCR ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.
• Otros trastornos neurológicos ligados normalmente a la hidrocefalia:
• Malformación de Chiari o de Arnold-Chiari: la porción caudal del cerebelo y a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno.
• Siringomielia: formación o acumulación de LCR dentro del cordón medular.
• Dificultades de visualización, memoria, concentración.
• Alteraciones del aparato locomotor:
• Debilidad muscular o parálisis, deformidades y disminución o pérdida de la sensibilidad por debajo de la lesión.
• Trastornos del sistema genito-urinario:
• Alteraciones del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a una incontinencia vesical y/o fecal o por el contrario una retención de uno o ambos tipos. Son frecuentes las infecciones urinarias por un deficiente vaciamiento vesical, por lo que deben recurrir en muchos casos a sondaje vesical intermitente.
Otras secuelas físicas que pueden darse:
• Pubertad precoz
• Criptorquidia (testículos mal descendidos)
• Obesidad por escasa movilidad
• Alergia a materiales de látex, por la exposición a éste material en las frecuentes hospitalizaciones y/o intervenciones quirúrgicas
Causas y factores de riesgo
Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos señalar:
• El 95% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
• Tratamiento materno con fármacos: ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento psiquiátrico) y medicamentos hormonales.
• Déficit de vitaminas en la madre, especialmente ácido fólico (B9) y B12.
• Causa genética. Las madres que ya han tenido un hijo con espina bífida tienen más riesgo de que también aparezca en los siguientes hijos.
• Gripe materna en el primer trimestre del embarazo.
Otros factores de riesgo:
• Edad materna: madres adolescentes o de más de 35 años.
• Antecedentes de aborto anterior.
• Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).
• el nivel socioeconómico (Los niños que nacen en familias de nivel socioeconómico bajo corren mayor riego de desarrollar la espina bífida. Se cree que la nutrición escasa, en la cual faltan minerales y vitaminas esenciales, puede ser un factor contribuyente.)
¿Cómo se diagnostica la espina bífida?
Se pueden realizar pruebas de diagnóstico durante el embarazo para detectar un posible caso de espina bifida en el feto. Las pruebas incluyen las siguientes:
• Análisis de sangre - El Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (American Collage of Obstetrics and Gynecology, ACOG) recomienda la sugerencia de un análisis de sangre durante las 15 y las 20 semanas a todas las mujeres embarazadas que nunca tuvieron un hijo con una ONTD y que no tienen antecedentes familiares de la anomalía. Este análisis de sangre mide los niveles de la alfa-feto-proteína (AFP) y otros marcadores bioquímicos en la sangre de la madre para determinar si su embarazo corre riesgo de una anomalía congénita del tubo neural abierto. La AFP es una proteína que normalmente produce el feto y que atraviesa la placenta y llega a la sangre de la madre. En general, si un feto padece una ONTD, el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre será más elevado. Aunque esta prueba no indica con certeza si un feto padece una ONTD, determinará qué embarazos corren mayor riesgo y así realizar pruebas más específicas.
• Ecografía prenatal (También llamada monografía.) - técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Las ecografías se utilizan para ver el funcionamiento de los órganos internos y evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos. La ecografía prenatal puede detectar una ONTD y se puede utilizar para examinar los órganos y los sistemas y aparatos del cuerpo del feto.
• Amniocentesis - procedimiento que consiste en insertar una aguja larga y delgada a través de la pared abdominal de la madre y dentro del saco amniótico para extraer una muestra pequeña de líquido amniótico con el fin de examinarlo. El examen se realiza para determinar la presencia o la ausencia de una anomalía congénita del tubo neural abierto. Se debe tener en cuenta que las anomalías pequeñas o cerradas pueden no detectarse con esta prueba.
Prevención
Debido a que el tubo neural se cierra entre 28 y 32 días después de la concepción y antes de que muchas mujeres se percaten de su embarazo, el desarrollo normal del cerebro y de la médula espinal, durante estas primeras tres a ocho semanas, puede verse afectado por los siguientes factores:
• Problemas genéticos
• Exposición a químicos o substancias peligrosas
• Falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación
• Infección
• Medicamentos recetados y consumo de alcohol
A pesar de que se relacionaban muchos factores con el desarrollo de la espina bífida, las investigaciones demostraron que el ácido fólico (vitamina B-9), un nutriente que se encuentra en algunos vegetales de hoja verde, las nueces, los frijoles, los cítricos y los cereales fortificados para el desayuno, pueden ayudar a disminuir el riesgo de aparición de las anomalías congénitas del tubo neural. Por este motivo, el Colegio Estadounidense de Genética Médica (American College of Medical Genetics, ACMG) y los Centros para la Prevención y el Control de las Enfermedades recomiendan que todas las mujeres tomen un complejo vitamínico que contenga ácido fólico durante los años reproductivos. Si una pareja ya ha tenido un niño con una ONTD, se recomienda la ingesta de una mayor cantidad de ácido fólico, que puede prescribirla el médico de la mujer o un profesional de la salud. Esto permite que la mujer lo tome durante uno o dos meses antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo y así disminuir el riesgo de gestar otro bebé con ONTD. Los estudios actuales se centran en analizar cómo los genes controlan la neurulación o la formación del tubo neural. Comprender este proceso servirá de ayuda para prevenir defectos del tubo neural.
En los últimos años, cirujanos precursores han desarrollado una técnica experimental de cirugía prenatal para corregir este trastorno antes del nacimiento. En un principio, la entidad March of Dimes respaldó esta cirugía, que se practicaba en un centro de investigación, entre las semanas 19 y 25 de gestación. Actualmente, el Instituto Nacional para la Salud del Niño y el Desarrollo Humano (National Institute of Child Health and Human Development, NICHD), parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH), lleva a cabo un estudio clínico para determinar si la realización del procedimiento en forma prenatal conlleva a una mejora general para estos niños, con riesgos aceptables.
La prevención de los defectos del tubo neural es muy fácil en los embarazos planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestación, cuando muchas mujeres aún no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevención debe realizarse antes del embarazo. Esta prevención primaria debe hacerse dentro del control preconcepcional del embarazo e irá dirigida a:
• Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos en el período periconcepcional.
• Dieta equilibrada.
• Aporte de folatos desde el período preconcepcional, al menos tres meses antes de la concepción y hasta doce semanas de la gestación.
Tres de cada cuatro malformaciones congénitas del tubo neural podrían evitarse si la madre toma un suplemento de ácido fólico desde 3 a 6 meses antes de producirse el embarazo y durante los tres primeros meses del mismo, ya que es el momento en que el tubo neural se forma. Todas las mujeres que deseen quedar embarazadas deberían tomar un suplemento de 0,4 mg de ácido fólico al día y hasta 4 mg/día aquellas con especial riesgo de tener un hijo con defecto del tubo neural.
Cómo controlar la espina bífida:
El objetivo principal del control de la espina bífida es la prevención de una infección y la preservación de la médula espinal y de los tejidos nerviosos que se encuentran expuestos por fuera del cuerpo. El control específico de la espina bífida será determinado por el médico de su bebé basándose en lo siguiente:
• La edad gestacional de su bebé, su estado general de salud y los antecedentes médicos
• La gravedad y el tipo de espina bífida
• La tolerancia de su bebé a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
• Las expectativas para la evolución de la espina bífida
• Su opinión o preferencia.
Se suele realizar un parto por cesárea para disminuir el riesgo de daños a la médula espinal que pudieran ocurrir durante un parto por vía vaginal. Los bebés que nacen con meningocele o mielomeningocele suelen necesitar atención en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) para su evaluación y para someterse a una cirugía y así corregir la anomalía. La cirugía puede ayudar a controlar los problemas, pero no puede restablecer las funciones o la sensibilidad de los músculos a un nivel normal. Las intervenciones quirúrgicas pueden ser necesarias para lo siguiente:
• Reparación y el cierre de la lesión
• Tratamiento de la hidrocefalia
• Problemas ortopédicos
Los problemas ortopédicos pueden incluir curvaturas en la columna, luxaciones de cadera, deformidades en el tobillo y el pie y músculos contraídos. Los bebés y los niños con espina bífida son vulnerables a las fracturas de huesos ya que estos suelen ser más débiles que lo normal.
• Problemas intestinales y vesicales
Estos problemas pueden requerir cirugía para mejorar la función de la eliminación, para la incontinencia, el estreñimiento o cuando la vejiga no se vacía por completo.
Luego de la cirugía, recibirá instrucciones acerca de cómo cuidar a su bebé en casa. La educación puede incluir:
• cómo examinar la piel, en especial sobre las áreas óseas como los codos, las nalgas, la parte posterior de los muslos, los talones y los pies. Las recomendaciones pueden incluir cambiar frecuentemente al bebé de posición para evitar la escaldadura de la piel y las úlceras por presión.
• Estimulación de la función intestinal y vesical
• Maneras de alimentar al bebé y de controlar su nutrición
• Fomento de la actividad y la movilidad
• Estimulación del crecimiento y el desarrollo propio de la edad.
No todos los bebés necesitan una corrección de la espina bífida mediante cirugía. El control de la espina bífida sin cirugía puede incluir:
• Rehabilitación
• Soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie)
• Aparatos ortopédicos y férulas (para prevenir deformaciones y brindar sostén y protección)
• Medicamentos
Consideraciones de por vida:
Debido a que la espina bífida es un trastorno de por vida que no se cura, el control de la misma suele centrarse en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño en su casa y en la comunidad. La contención positiva lo estimulará a fortalecer su autoestima y estimulará su independencia cuanto sea posible.
Es posible que el alcance total de la enfermedad no se aprecie inmediatamente después del nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto a medida que el niño crece y se desarrolla.
